Patología Molecular

En qué consiste

Este tipo de análisis emplea técnicas de biología molecular para detectar y/o identificar material genético (ADN o ARN) en una muestra biológica.

Además, una prueba molecular permite personalizar el tratamiento de acuerdo al perfil genómico específico del tumor del paciente. También ayudan a complementar el diagnóstico morfológico y determinar el pronóstico de la enfermedad. Estableciendo una predicción de respuesta y el seguimiento del paciente frente a terapias dirigidas.

ADN patología Molecular

En los siguientes tumores se pueden detectar alteraciones de genes

    • Adenocarcinoma de pulmón
    • Melanoma
    • Adenocarcinoma de colon y recto
    • Cáncer de ovario
    • Cáncer de mama
    • Cáncer ginecológico (Endometrio, ovario y otros)
    • Sarcomas
    • Tumores de cabeza y cuello
    • Cáncer cervico uterino
Melanoma

Procedimiento de un estudio de patología molecular

  1. Extracción de ADN o ARN a partir de células vivas o muestras fijadas.
  2. Se aumenta la cantidad de material genético mediante técnicas de amplificación,. como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
  3. Se detecta la presencia del material genético amplificado
  4. Se interpretan los resultados de la prueba para determinar la presencia o ausencia de una enfermedad o condición específica.

Preparación y cuidado de la muestra

Debe ser mantenida a una temperatura adecuada (refrigerada o congelada) hasta su procesamiento. Debe ser etiquetada con información precisa, nombre del paciente, la fecha y la identificación del sitio de la muestra.

Tipos de pruebas moleculares

EGFR

Detección de mutaciones de los exones 18-21 de EGFR

K-RAS

Detección de mutaciones en los codones 12 y 13 de KRAS

B-RAF

Detección de la mutación V600E de BRAF

NRAS

Detección de alteraciones en los codones 12, 13 y 61 de NRAS

ROS1

Detección de rearreglos del gen ROS1

VPH 18

Detección y genotipificación de VPH 18 genotipos de alto grado

Tiempo de entrega

1 a 5 día hábiles (Dependerá del tipo de prueba)

Análisis en laboratorio

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